EΘΝΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ ΝΕΟΓΝΩΝ
Μια σταγόνα αίμα σώζει μια ζωή
Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών
Όλα τα νεογέννητα παιδιά της χώρας ελέγχονται προληπτικά για ορισμένα σπάνια νοσήματα, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των οποίων είναι πολύ σημαντική για την σωματική και νοητική ανάπτυξη του παιδιού
Διάγνωση και Θεραπεία Νεογνών με Μεταβολικά Νοσήματα
Σε περίπτωση που το παιδί σας παρακολουθείται ήδη σε εμάς για κάποιο μεταβολικό νόσημα μπορείτε να βρείτε εδώ χρήσιμες πληροφορίες για τη διαδικασία παρακολούθησης.
Είμαι νέος γονιός. Τι χρειάζεται να ξέρω;
Χρήσιμες πληροφορίες για τους νέους γονείς που αφορούν το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου
Φαινυλκετονουρία
H Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία σπάνια Ενδογενής Διαταραχή του Μεταβολισμού του αμινοξέος Φαινυλαλανίνη και οφείλεται στην ανεπάρκεια του ηπατικού ενζύμου Υδροξυλάση της Φαινυλαλανίνης (PAH) με αποτέλεσμα να αναστέλλεται πλήρως ή μερικώς ο μεταβολισμός του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη κάτι που δύναται να έχει καταστροφικές συνέπειες στην ανάπτυξη και λειτουργία του εγκεφάλου.
Δείτε περισσότερα…
Γαλακτοζαιμία
Η Γαλακτοζαιμία είναι διαταραχή του μεταβολισμού του μονοσακχαρίτη Γαλακτόζη και αφορά 3 διαφορετικά ένζυμα και δύναται να διαταραχθεί η ομοιόσταση της γλυκόζης σε τέτοιο βαθμό ώστε να υπάρξουν σοβαρές επιπτώσεις στο μεταβολισμό οργάνων όπως του ήπατος, των νεφρών και του εγκεφάλου.
Δείτε περισσότερα…
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός
H ανεπαρκής λειτουργία του θυρεοειδούς από τη γέννηση αναφέρεται ως Συγγενής Υποθυρεοειδισμός και αποτελεί το συχνότερο αίτιο ψυχοκινητικής καθυστέρησης το οποίο μπορεί να προληφθεί με την έγκαιρη διάγνωση και την έναρξη αγωγής υποκατάστασης.
Δείτε περισσότερα…
Τι είναι η Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD...
Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) δανείζεται το όνομά της από το ένζυμο αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης και είναι γνωστή και ως «κυαμισμός» ή «φαβισμός». Είναι μια κληρονομική κατάσταση κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια αιμολύονται δηλαδή διασπώνται, όταν το σώμα εκτίθεται σε ορισμένα φάρμακα ή στο οργανικό στρες κάποιας μόλυνσης καταλήγοντας σε μια μορφή αιμολυτικής αναιμίας.
Δείτε περισσότερα…
Λίγα λόγια για το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρέχει εξειδικευμένο έργο πρόληψης και δημόσιας υγείας και αναπτύσσει ερευνητική και εκπαιδευτική δραστηριότητα στο πεδίο της υγείας του παιδιού.
Πότε πρέπει να απευθυνθείτε σε εμάς
Σας στείλαμε επιστολή για επανάληψη της αιμοληψίας του παιδιού σας;
Παρακολουθείστε σε εμάς και θελετε να σας αποστέλλονται τα αποτελέσματα μέσω email;
Οδηγός σωστής αιμοληψίας καρτών Guthrie
Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται κατά την ενστάλαξη του αίματος στο διηθητικό χαρτί της κάρτας. Για να είναι επιτυχής και αξιόπιστη η εξέταση, θα πρέπει η ποσότητα του αίματος να είναι επαρκής εμποτίζοντας πλήρως και ομοιόμορφα το κυκλικό τμήμα του διηθητικού χαρτιού. Με αυτόν τον τρόπο αποτρέπεται ο κίνδυνος να μη λαμβάνουν θεραπεία νεογνά που πάσχουν (ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα) ή να υποβάλλονται άσκοπα σε περαιτέρω έλεγχο μωρά που δεν πάσχουν (ψευδώς θετικό αποτέλεσμα).
28 Ιουνίου: Διεθνής Ημέρα Νεογνικού Ελέγχου
Η 28η Ιουνίου είναι η Διεθνής Ημέρα Νεογνικού Ελέγχου καθώς και η Διεθνής Ημέρα PKU. Με αφορμή αυτό το γεγονός οργανισμοί όπως ο ISNS (International Society Neonatal Screening), IPOPI (International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies) αλλά και άλλοι οργανισμοί ενεργοί στο χώρο θα διοργανώσουν μια σειρά εκδηλώσεων ώστε να προβληθεί ο Νεογνικός Έλεγχος παγκοσμίως.
Καλώς ήρθατε στη νέα ιστοσελίδα του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών
Το μόνο που ζητάμε από εσάς είναι μια σταγόνα αίμα!
Συχνές Ερωτήσεις
Τι είναι το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών;
Ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) πραγματοποιείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), όπου και ελέγχεται το σύνολο των νεογνών της χώρας. Το Ε.Π.Π.Ε.Ν. καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, διάγνωση, θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO).
Πόσο θα πληρώσω προκειμένου να κάνω τον Προληπτικό Έλεγχο Νεογνών στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού;
O έλεγχος γίνεται δωρεάν σε κάθε νεογνό που θα γεννηθεί στην Ελλάδα.
Το παιδί μου φαίνεται υγιές. Πρέπει να κάνει τον Προληπτικό Έλεγχο;
Η ιδέα πίσω από τον Προληπτικό Έλεγχο είναι η έγκαιρη διάγνωση πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οπότε, είναι πολύ σημαντικό κάθε νεογνό να ελεγχθεί προκειμένου να αποφευχθεί η οποιαδήποτε δυσμενής επίπτωση υποβόσκουσας νόσου στο νεογνό.
Πως θα λάβω τα αποτελέσματα του νεογνού μου;
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας μέσω ταχυδρομείου μόνο σε περιπτώσεις αποτελεσμάτωνπου απαιτούν επανάληψη εντός 15 ημερών από την ημερομηνία παραλαβής της κάρτας σας από το μαιευτήριο ή σε περιπτώσεις που απαιτούν άμεση αντιμετώπιση τηλεφωνικά εντός 3 ημερών.
Ποιός έχει πρόσβαση στα αποτελέσματα του παιδιού μου;
Η προστασία των προσωπικών δεδομένων του νεογνού σας είναι πολύ σημαντική για εμάς. Πρόσβαση στα δεδομένα σας έχουμε μόνο εμείς, και συγκεκριμένα το εξουσιοδοτημένο προσωπικό της Διεύθυνσης Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών.
Γιατί μου ζητήθηκε να δώσω επαναληπτικό δείγμα αίματος;
Εφόσον κριθεί απαραίτητο το εργαστήριο μπορεί να ζητήσει για επαναληπτικό δείγμα καινούργιας κάρτας Guthrie. Αυτό μπορεί να συμβεί για ποικίλους λόγους (κακή αιμοληψία, καθυστέρηση παραλαβής κάρτας, οριακά επίπεδα συγκεκριμένου μεταβολίτη κλπ). Είναι πολύ συνηθισμένο φαινόμενο και δεν συντρέχει κανένας λόγος ανησυχίας. Σε κάθε περίπτωση εαν απαιτείται άμεση ενέργεια θα σας τηλεφωνήσουμε αμέσως.
Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών
Κτήριο Δοξιάδη
Νοσοκομείο Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’
Παπαδιαμαντοπούλου και Θηβών 1
11527, Αθήνα
Τηλ: 213 2037342
Fax: 210 7700111
eppen@ich.gr
Γραμματεία Προληπτικού Νεογνικού Ελέγχου
Ωράριο κοινού
Καθημερινές 9:00 – 13:00
