Τι χρειάζεται να γνωρίζουν οι νέοι γονείς
Όλα τα νεογέννητα παιδιά της χώρας ελέγχονται προληπτικά για ορισμένα σπάνια νοσήματα (Φαινυλκετονουρία, Γαλακτοζαιμία, Συγγενής Υποθυρεοειδισμός) και για την Έλλειψη του ενζύμου G6PD), η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των οποίων είναι πολύ σημαντική για την σωματική και νοητική ανάπτυξη του παιδιού. Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των νοσημάτων επιτυγχάνεται χάρη στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) που έχει οργανωθεί από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.) με χρηματοδότηση από το Υπουργείο Υγείας και προσφέρεται δωρεάν σε όλα τα νεογέννητα της χώρας μας.
Είναι πολύ σημαντικό αυτή διαδικασία του Προληπτικού Ελέγχου να ολοκληρωθεί όσο το δυνατόν συντομότερο ώστε να προληφθεί οποιαδήποτε πιθανή βλάβη στο νεογνό και προς αυτή την κατεύθυνση δουλεύουμε. Θα χρειαστούμε τη βοήθειά σας έτσι ώστε να το επιτύχουμε αυτό.
Το Μαιευτήριο στο οποίο έγινε η αιμοληψία του νεογνού σας για τον Προληπτικό Έλεγχο έχει υποχρέωση να σας προμηθεύσει με το ειδικό αποκομμα από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού που βεβαιώνει τη λήψη αίματος και έχει κρίσιμες πληροφορίες για εσας. Βεβαιωθείτε ότι στο βιβλιάριο υγείας του παιδιού σας υπάρχει αυτό το απόκομμα. Εαν δεν υπάρχει, παρακαλώ επικοινωνήστε με το Μαιευτήριο.
Σε περίπτωση που η πρώτη αιμοληψία του νεογνού έγινε εκτός μαιευτηρίου παρακαλώ συμπληρώστε όλα τα πεδία της κάρτας Guthrie στην οποία ενσταλλάξατε το αίμα του νεογνού.
Εαν τα αποτελέσματά σας είναι φυσιολογικά δεν θα λάβετε κάποια ειδοποίηση από εμάς.
Εαν έχω ιστορικό κάποιας νόσου τι κάνω;
Σε περίπτωση που υπάρχει ιστορικό κάποιας νόσου στην οικογένεια τότε συνιστάται εντός του πρώτου μήνα ζωής του νεογνού να γίνουν κάποιες εξετάσεις.
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός : Στην περίπτωση του Συγγενούς υποθυρεοειδισμού ασχέτως του αποτελέσματος του Προληπτικού Ελέγχου συνιστάται να μετρηθούν τα επίπεδα της θυρεοτρόπου ορμόνης (TSH) και της ελεύθερης θυροξίνης (fT4) με φλεβική αιμοληψία σε κάποιο διαγνωστικό κέντρο που θα επιλέξετε. Η σύσταση αυτή δίδεται προκειμένου να αντιμετωπιστούν κάποιες σχετικά περιπτώσεις μέτριας σοβαρότητας με όψιμη εμφάνιση που δύναται να μην γίνουν αντιληπτές τη χρονική στιγμή της αιμοληψίας του νεογνού στα μαιευτήρια. Θα πρέπει να τονιστεί ότι στις περιπτώσεις που απαιτούν άμεση αντιμετώπιση θα σας τηλεφωνήσουμε άμεσα προκειμένου να σας καθοδηγήσουμε κατάλληλα.
Φαινυλκετονουρία/Γαλακτοζαιμία : Στις περιπτώσεις αυτές παρακαλώ βεβαιωθείτε ότι η κάρτα σας έφτασε σε εμάς από το Μαιευτήριο έτσι ώστε να εξεταστεί έγκαιρα από εμάς.
Έλλειψη του ενζύμου G6PD : Στις περιπτώσεις αυτές και υπάρξει υποψία από εμάς ότι το νεογνό σας πιθανόν να πάσχει από αυτή τη διαταραχή θα σας αποστελεί κατάλληλο ενημερωτικό που να σας πληροφορεί για το τι πρέπει να κάνετε. Επίσης, όσον αφορά τα φάρμακα τα οποία είναι ασύμβατα με αυτή τη νόσο μπορεί να κατεβάσετε τη σχετική λίστα εδώ.
Λάβατε μια ειδοποίησή μας με το ταχυδρομείο;
Οι λόγοι για τους οποίους λάβατε μια ειδοποίηση ποικίλουν και δεν έχουν πάντα να κάνουν με το νεογνό σας και τα επίπεδα του συγκεκριμένου μεταβολίτη τον οποίο εξετάζουμε. Είναι πιθανόν κάποιες φορές να απαιτείται επανάληψη λόγω κακής ποιότητας αιμοληψίας, καθυστέρηση στην παραλαβή του αίματος του παιδιού σας, πρόωρη λήψη αίματος από το παιδί σας ή ακόμα και λόγω προωρότητάς του…και στην πραγματικότητα οι συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι εξαιτίας των προαναφερθέντων λόγων.
Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις δεν είναι εφικτός ο ακριβής προσδιορισμός για μία ή και περισσότερες από τις εξετάσεις που αφορούν τα νοσήματα Γαλακτοζαιμία, Φαινυλκετονουρία και Συγγενής Υποθυρεοειδισμός. Γι’αυτό είναι απαραίτητο για να διασφαλίσουμε την υγεία του παιδιού να διαβάσετε προσεκτικά το ενημερωτικό φυλλάδιο που συνοδεύει την επιστολή ώστε να αποφύγουμε καθυστερήσεις στην επαναληπτική εξέταση του νεογνού!
Να επισημάνουμε ότι δεν τίθεται κανένας λόγος ανησυχίας, διότι είναι ένα φαινόμενο αρκετά συχνό. Διαφορετικά, θα επικοινωνούσαμε μαζί σας τηλεφωνικά για περαιτέρω οδηγίες.
Και τώρα τι πρέπει να κάνω με την ειδοποίηση που μου έστειλε το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών;
Καταρχάς, δείτε εαν η επιστολή μας έχει δύο ενημερωτικά έντυπα ή μόνο ένα. Εαν η επιστολή εσωκλείει δύο έντυπα τότε διαβάστε το καθένα προσεκτικά διότι αναφέρονται σε δύο διαφορετικά πράγματα.
Ζητήστε από τον/την παιδίατρό σας να σας βοηθήσει!!
Σε περίπτωση που σας ζητείται να μας στείλετε επαναληπτικό δείγμα αίματος ακολουθήστε τις παρακάτω οδηγίες (και συμβουλευτείτε τον Οδηγό Σωστής Αιμοληψίας) :
- Καθαρίστε την πτέρνα του παιδιού με κάποιο αντισηπτικό και αφήστε να στεγνώσει.
- Τρυπήστε την πτέρνα στη λευκή περιοχή.
- Απομακρύνετε την πρώτη σταγόνα αίματος γιατί είναι ακατάλληλη για τον έλεγχο.
- Ασκήστε απλή πίεση στην περιοχή και τοποθετήστε μια μόνο σταγόνα σε κάθε κύκλο της κάρτας και βεβαιωθείτε ότι το αίμα πότισε το διηθητικό χαρτί εξ ίσου καλά και από την πίσω πλευρά.
- Γεμίστε όλους τους κύκλους της κάρτας με σταγόνες αίματος.
- Αφήστε το αίμα να στεγνώσει για τρεις περίπου ώρες σε καθαρή επιφάνεια χωρίς να αγγίξει το λευκό κάλυμμα.
3 πράγματα που πρέπει να προσέξω!
- Συμπληρώστε την ημερομηνία αιμοληψίας του παιδιού στην κάρτα, ειδάλλως θα σας ζητηθεί επανάληψη της αιμοληψίας.
- Το έγγραφο αυτό το κρατάτε εσείς προς ταυτοποίηση του νεογνού
- Η αποστολή επαναληπτικού δείγματος του παιδιού σας σε εμάς είναι απαραίτητη. Παρακαλούμε απευθυνθείτε στον παιδίατρό σας για την έγκαιρη λήψη του δείγματος και την αποστολή της ειδικής κάρτας που σας εσωκλείουμε με όποιον τρόπο αποστολής επιθυμείτε αρκεί να φτάσει έγκαιρα σε εμάς. Στην περίπτωση πολύδυμων κυήσεων συνιστάται επαναμέτρηση όλων των νεογνών. Εναλλακτικά, μπορείτε να έρθετε στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού καθημερινές 09:00-13:00 για την αιμοληψία χωρίς ραντεβού.
