Forum Ασθενών με Συγγενή Υποθυρεοειδισμό

Συγγενής Υποθυρεοειδισμός

Ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός (ΣΥ) είναι μία παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μειωμένη/απούσα παραγωγή θυρεοειδικών ορμονών που διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση. Ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός είναι ένα από τα σοβαρότερα αναστρέψιμα αίτια νοητικής καθυστέρησης. Στις περιπτώσεις που δεν ακολουθηθεί θεραπευτική αγωγή τα κλινικά συμπτώματα κυμαίνονται από μειωμένη δραστηριότητα και νωθρότητα, υπνηλία, δυσκολίες σίτισης εως καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη και σοβαρή νοητική καθυστέρηση. Η πλειοψηφία των νεογνών που πάσχουν από ΣΥ δεν εμφανίζουν κάποια εμφανή φαινοτυπικά σημεία.

Στις περιπτώσεις διάγνωσης ΣΥ και έναρξης θεραπείας εντός μερικών εβδομάδων μετά τη γέννηση, η νευρολογική ανάπτυξη του νεογνού είναι συνήθως φυσιολογική. Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι τα κλινικά συμπτώματα του ΣΥ κατά τη γέννηση ειναι ανεπαίσθητα και στην πραγματικότητα, σε πολλές περιπτώσεις αυτό είναι η αιτία να παραμένουν πολλά νεογνά αδιάγνωστα. Ο λόγος είναι η προστασία που παρέχουν οι μητρικές θυρεοειδικές ορμόνες στο νεογνό και επιπρόσθετα, στην πλειονότητα των περιπτώσεων η υπολειπόμενη λειτουργία του θυρεοειδούς επαρκεί ώστε να καθυστερήσει η εμφάνιση των συμπτωμάτων.

Η θεραπεία του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού είναι εξαιρετικά αποτελεσματική και συνίσταται στην άμεση έναρξη θεραπείας Θυροξίνης σε συενεργασία με τη Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Διαβήτη της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Αθηνών στο Νοσοκομείο Παίδων ‘Η Αγία Σοφία.

Διαδικασία [Αποστολής αποτελεσμάτων/Ρύθμισης Δόσης μέσω email]

Η Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού παρέχει τη δυνατότητα ενημέρωσης των επιπέδων της φαινυλαλανίνης, γαλακτόζης αλλά και θυρεοειδικών ορμονών για ασθενείς που παρακολουθούνται στη Διεύθυνσή μας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου (email). Μέσω αυτής της υπηρεσίας θα διευκολύνεται η επικοινωνία των ασθενών με τη Διεύθυνση και θα λαμβάνουν τα αποτελέσματά τους αυτόματα χωρίς περιττά τηλεφωνήματα και άγχος. Όσοι ενδιαφέρονται να εγγραφούν στην υπηρεσία παρακαλώ μπορείτε να μάθετε περισσότερα εδώ.