Forum Ασθενών με Φαινυλκετονουρία
Φαινυλκετονουρία
Η Φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια συγγενής γενετική ασθένεια κατά την οποία ο οργανισμός είναι ανίκανος να αποδομήσει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη, το οποίο κατά συνέπεια συσσωρεύεται στο αίμα και στον εγκέφαλο προκαλώντας σοβαρές βλάβες.
Η θεραπεία της Φαινυλκετονουρίας είναι αποτελεσματική και αφορά τον περιορισμό της φαινυλαλανίνης μέσω δίαιτας και την τακτική χορήγηση διαιτητικών συμπληρωμάτων αμινοξέων, βιταμινών και μετάλλων με απώτερο σκοπό της διατήρηση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης αντός συγκεκριμένων ορίων.
Οι ασθενείς με Φαινυλκετονουρία παρακολουθούνται από ειδική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, που περιλαμβάνει ειδικευμένο Παιδίατρο στα μεταβολικά νοσήματα, Διαιτολόγο και Ψυχολόγο σύμφωνα πάντα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές οδηγίες διαχείρισης της νόσου.
Διαδικασία [Αποστολής αποτελεσμάτων/Ρύθμισης Δόσης μέσω email]
Η Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού παρέχει τη δυνατότητα ενημέρωσης των επιπέδων της φαινυλαλανίνης, γαλακτόζης αλλά και θυρεοειδικών ορμονών για ασθενείς που παρακολουθούνται στη Διεύθυνσή μας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου (email). Μέσω αυτής της υπηρεσίας θα διευκολύνεται η επικοινωνία των ασθενών με τη Διεύθυνση και θα λαμβάνουν τα αποτελέσματά τους αυτόματα χωρίς περιττά τηλεφωνήματα και άγχος. Όσοι ενδιαφέρονται να εγγραφούν στην υπηρεσία παρακαλώ μπορείτε να μάθετε περισσότερα εδώ.
PKU Tools
Free tools and apps for people with PKU.
How much Phe
A comprehensive diet-management system for PKU with phe/pro/exchange and calorie values for more than 7,000 foods. Easily record, chart, and export your intake and blood levels.
Lifting the Limits for PKU
Christine Brown, Executive Director of the National PKU Alliance, discusses a new fundraising campaign to raise funds for PKU research.
Αποτελέσματα έρευνας για την επίδραση του COVID-19 σε πάσχοντες από Σπάνια Νοσήματα
Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αποτελούν 15-20% των σπανίων νοσημάτων και στην έρευνα συμμετείχαν και μέλη του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ.
Έλαβαν πάνω από 8.500 απαντήσεις σε 23 γλώσσες και από 88 χώρες σε όλο τον κόσμο γεγονός που δίνει ιδιαίτερη βαρύτητα στα αποτελέσματα καθώς και πολύτιμη εικόνα για το πώς ο COVID-19 επηρέασε τους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.
Σελίδα Facebook για ασθενείς με Φαινυλκετονουρία που παρακολουθούνται από το ΙΥΠ
Στο γκρουπ μας μπορείτε να γνωριστείτε, να ανταλλάξετε απόψεις, να μας βοηθήσε να βελτιωθούμε και όλοι μαζί να πάμε μπροστά!
Φαινυλκετονουρία : Η ιστορία της Lauren
Οι ιστορίες διάφορων ανθρώπων με Φαινυλκετονουρία
Η ανακάλυψη της Φαινυλκετονουρίας
Ο Geir Ivar Følling Elgjo, ο εγγονός του Asbjørn Følling, του ανθρώπου που ανακάλυψε τη μεταβολική νόσο Φαινυλκετονουρία μέσω μιας βιοχημικής δοκιμής που ανίχνευε την περίσσεια φαίνυλο-πυροσταφυλικού οξέος στα ούρα ασθενών.
