Forum Ασθενών με Γαλακτοζαιμία
Γαλακτοζαιμία
Η γαλακτοζαιμία είναι διαταραχή του μεταβολισμού του μονοσακχαρίτη Γαλακτόζη και αφορά 3 διαφορετικά ένζυμα:
- Γαλακτοκινάση (GALK)
- Ουριδύλο-τρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης (GALT)
- Επιμεράση της 4-UDP-γαλακτόζης (GALE)
Όλα τα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της γαλακτόζης βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα όπως και στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όλες οι διαταραχές του μεταβολισμού εκτός από την ανεπάρκεια του πρώτου ενζύμου μεταβιβάζονται κληρονομικά με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Το ανθρώπινο γάλα περιέχει λακτόζη ως το μοναδικό δισακχαρίτη στον οποίο περιέχεται η Γαλακτόζη γι’ αυτό τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να εμφανισθούν από τις πρώτες ημέρες ζωής σε περίπτωση ανεπάρκειας των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της Γαλακτόζης. Βέβαια η κλινική συμπτωματολογία διαφέρει μεταξύ των διαφορετικών ανεπαρκειών των ενζύμων και η σοβαρότητα των εκδηλώσεων έχει σχέση με το ποσοστό ανεπάρκειας των ενζύμων.
Οι ασθενείς με Γαλακτοζαιμία παρακολουθούνται από ειδική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, που περιλαμβάνει ειδικευμένο Παιδίατρο στα μεταβολικά νοσήματα, Διαιτολόγο και Ψυχολόγο σύμφωνα πάντα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές οδηγίες διαχείρισης της νόσου.
Διαδικασία [Αποστολής αποτελεσμάτων/Ρύθμισης Δόσης μέσω email]
Η Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού παρέχει τη δυνατότητα ενημέρωσης των επιπέδων της φαινυλαλανίνης, γαλακτόζης αλλά και θυρεοειδικών ορμονών για ασθενείς που παρακολουθούνται στη Διεύθυνσή μας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου (email). Μέσω αυτής της υπηρεσίας θα διευκολύνεται η επικοινωνία των ασθενών με τη Διεύθυνση και θα λαμβάνουν τα αποτελέσματά τους αυτόματα χωρίς περιττά τηλεφωνήματα και άγχος. Όσοι ενδιαφέρονται να εγγραφούν στην υπηρεσία παρακαλώ μπορείτε να μάθετε περισσότερα εδώ.


Αποτελέσματα έρευνας για την επίδραση του COVID-19 σε πάσχοντες από Σπάνια Νοσήματα
Τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα αποτελούν 15-20% των σπανίων νοσημάτων και στην έρευνα συμμετείχαν και μέλη του ΚΡΙΚΟΥ ΖΩΗΣ.
Έλαβαν πάνω από 8.500 απαντήσεις σε 23 γλώσσες και από 88 χώρες σε όλο τον κόσμο γεγονός που δίνει ιδιαίτερη βαρύτητα στα αποτελέσματα καθώς και πολύτιμη εικόνα για το πώς ο COVID-19 επηρέασε τους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.

Γαλακτοζαιμία : Η ιστορία του Oliver
After their son Oliver was diagnosed with the rare genetic disorder galactosemia, Jamie and Erin Siminoff decided they would devote their life to helping to cure this disease and many others like it.

Growing Up With Galactosemia
One Family’s Unexpected Journey
