Γαλακτοζαιμία

Η  γαλακτοζαιμία είναι διαταραχή του μεταβολισμού του μονοσακχαρίτη Γαλακτόζη και αφορά 3 διαφορετικά ένζυμα:

• Γαλακτοκινάση (GALK)
• Ουριδύλο-τρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης (GALT)
• Επιμεράση της 4-UDP-γαλακτόζης (GALE)

Όλα τα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της γαλακτόζης βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα όπως και στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όλες οι διαταραχές του μεταβολισμού εκτός από την ανεπάρκεια του πρώτου ενζύμου μεταβιβάζονται κληρονομικά με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Το ανθρώπινο γάλα περιέχει λακτόζη ως το μοναδικό δισακχαρίτη στον οποίο περιέχεται η Γαλακτόζη γι’ αυτό τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να εμφανισθούν από τις πρώτες ημέρες ζωής σε περίπτωση ανεπάρκειας των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της Γαλακτόζης. Βέβαια η κλινική συμπτωματολογία διαφέρει μεταξύ των διαφορετικών ανεπαρκειών των ενζύμων και η σοβαρότητα των εκδηλώσεων έχει σχέση  με το ποσοστό ανεπάρκειας των ενζύμων.

Οι ασθενείς με Γαλακτοζαιμία παρακολουθούνται από ειδική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, που περιλαμβάνει ειδικευμένο Παιδίατρο στα μεταβολικά νοσήματα, Διαιτολόγο και Ψυχολόγο σύμφωνα πάντα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές οδηγίες διαχείρισης της νόσου. 

Διαδικασία [Αποστολής αποτελεσμάτων/Ρύθμισης Δόσης μέσω email]

Η Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού παρέχει τη δυνατότητα ενημέρωσης των επιπέδων της φαινυλαλανίνης, γαλακτόζης αλλά και θυρεοειδικών ορμονών για ασθενείς που παρακολουθούνται στη Διεύθυνσή μας μέσω ηλεκτρονικού ταχυδρομείου (email). Μέσω αυτής της υπηρεσίας θα διευκολύνεται η επικοινωνία των ασθενών με τη Διεύθυνση και θα λαμβάνουν τα αποτελέσματά τους αυτόματα χωρίς περιττά τηλεφωνήματα και άγχος. Όσοι ενδιαφέρονται να εγγραφούν στην υπηρεσία παρακαλώ μπορείτε να μάθετε περισσότερα εδώ.