Διευρυμένος Προληπτικός Νεογνικός Έλεγχος
Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών διευρύνεται…
Έπειτα από εισήγηση της Εθνικής Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας, το Υπουργείο Υγείας αποφάσισε την πιλοτική εφαρμογή διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών για 33 νοσήματα.
Από την 1η Ιουλίου 2024, ύστερα από τη διενέργεια των κατάλληλων δοκιμαστικών ελέγχων, το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών διευρύνεται. Στη Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, πραγματοποιείται δωρεάν για όλα τα νεογέννητα της χώρας εκτεταμένος ανιχνευτικός έλεγχος, στο πλαίσιο του οποίου εξετάζονται τα παρακάτω νοσήματα:
- Αργινινοηλεκτρική οξυουρία (ανεπάρκεια της λυάσης του αργινινο-ηλεκτρικού οξέος)
- Κιτρουλιναιμία τύπου Ι (ανεπάρκεια της συνθάσης του αργινινο-ηλεκτρικού οξέος)
- Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (ανεπάρκεια του συμπλόκου της αφυδρογονάσης των α-κετοξέων διακλαδισμένης αλύσου)
- Ομοκυστινουρία (ανεπάρκεια της β-συνθάσης της κυσταθειόνης)
- Κλασική φαινυλκετονουρία
- Καλοήθης υπερφαινυλαλανιναιμία
- Ανωμαλία στην ανακύκλωση του συμπαράγοντα της βιοπτερίνης ΒΗ4
- Ανωμαλία στη σύνθεση του συμπαράγοντα της βιοπτερίνης ΒΗ4
- Τυροσιναιμία τύπου Ι (ανεπάρκεια της υδρολάσης του φουμαρυλο-ακετοξικού οξέος)
- Αργινιναιμία (ανεπάρκεια της αργινάσης)
- Κιτρουλιναιμία τύπου ΙI / Ανεπάρκεια κιτρίνης
- Υπερμεθειονιναιμία
- Τυροσιναιμία τύπου ΙΙ (ανεπάρκεια της τρανσαμινάσης της τυροσίνης)
- Τυροσιναιμία τύπου ΙΙΙ
- Μεθυλμαλονική οξυουρία (ανεπάρκεια της μεθυλο-μαλονυλο-CoA μουτάσης)
- Προπιονική οξυουρία (ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιονυλο-CoA)
- Μεθυλμαλονική οξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
- Ισοβαλερική οξυουρία (ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτυρυλο-CoA)
- Γλουταρική οξυουρία (ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουταρυλο-CoA)
- Πολλαπλή ανεπάρκεια καρβοξυλασών
- Πρωτεύουσα ανεπάρκεια καρνιτίνης (διαταραχή πρόσληψης της καρνιτίνης)
- Ανεπάρκεια της καρνιτινο-παλμιτοϋλοτρανσφεράσης Ι
- Ανεπάρκεια της καρνιτινο-παλμιτοϋλοτρανσφεράσης IΙ
- Ανεπάρκεια πολλαπλών αφυδρογονασών ακυλο-CoA
- Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ακυλο-CoA μεσαίας αλύσου
- Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ακυλο-CoA πολύ μακράς αλύσου
- Ανεπάρκεια της τρανσλοκάσης της καρνιτίνης/ακυλοκαρνιτίνης
- Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του 3-υδροξυ-ακυλο-CoA μακράς αλύσου
- Ανεπάρκεια της τριδραστικής πρωτεΐνης
- Συγγενής υποθυρεοειδισμός
- Γαλακτοζαιμία
- Ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD
- Κυστική ίνωση