Τι είναι η Γαλακτοζαιμία…
Η Γαλακτοζαιμία είναι μια σοβαρή κληρονομούμενη μεταβολική νόσος που χαρακτηρίζεται από υψηλές συγκεντρώσεις γαλακτόζης στο αίμα και γαλακτιτόλης στα ούρα. Η κύρια πηγή γαλακτόζης στα νεογνά είναι το ανθρώπινο γάλα. Το ανθρώπινο γάλα περιέχει λακτόζη ως το μοναδικό δισακχαρίτη στον οποίο περιέχεται η γαλακτόζη και αποτελείται από ένα μόριο γλυκόζης και ένα γαλακτόζης, γι’ αυτό τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να εμφανισθούν από τις πρώτες ημέρες ζωής σε περίπτωση ανεπάρκειας των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της γαλακτόζης. Ενώ η γλυκόζη, που αποτελεί την κύρια πηγή ενέργειας του οργανισμού μας, μπορεί να βρεθεί σε πληθώρα ουσιών, η γαλακτόζη απορροφάται με τη μορφή της λακτόζης που βρίσκεται στο γάλα και στα γαλακτοκομικά προϊόντα αλλά χρησιμοποιείται ακόμα και στη παραγωγή πολλών φαρμάκων.
Η γαλακτόζη είναι βασικό συστατικό πληθώρας βασικών βιομορίων (γλυκοπρωτεϊνών, γλυκολιπιδίων), έχει σημαντικό ρόλο σε νευρολογικές και ανοσολογικές διαδικασίες, είναι μέρος των βιομορίων που καθορίζουν την ομάδα αίματος, αλλά επίσης είναι σημαντικό να τονιστεί ότι καλύπτει εως και 50% των ενεργειακών αναγκών του νεογνού.
Η λακτόζη διασπάται από το ένζυμο λακτάση που βρίσκεται στα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου. Σε περίπτωση που υπάρχει μειωμένη δραστικότητα του παραπάνω ενζύμου (σε πρωτοπαθή ή δευτεροπαθή διαταραχή λόγω λοιμώξεων με συνέπεια καταστροφή των επιθηλιακών κυττάρων του εντέρου), η λακτόζη δεν μπορεί να διασπασθεί και η γαλακτόζη δεν δύναται να απορροφηθεί. Τότε μπορεί να εμφανισθούν συμπτώματα όπως διάρροια (με συνοδό κοιλιακό άλγος και κοιλιακή διάταση) λόγω της ωσμωτικής δράσης της λακτόζης. Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι αρκετά συχνή μεταξύ των ενηλίκων και συνυπάρχει σε κάθε εντερική δυσλειτουργία.
Η Γαλακτοζαιμία προκαλείται από την αδυναμία του οργανισμού να καταβολίσει τη γαλακτόζη λόγω μειωμένης ή απούσας δραστικότητας των ενζύμων που εμπλέκονται στην αποδόμηση της γαλακτόζης αφού ‘εξαχθεί’ από τη λακτόζη. Οι υψηλές συγκεντρώσεις της γαλακτιτόλης, αλκοόλης που συντίθεται από τη γαλακτόζη ως ενδιάμεσος μεταβολίτης, αλλά και της γαλακτόζης στο αίμα εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες ζωής κατά τη λήψη γάλακτος με αδυναμία λήψης τροφής, εμετούς, ίκτερο και προκαλούν σοβαρές βλάβες σε πληθώρα οργάνων, όπως εγκέφαλος, οφθαλμοί, ήπαρ και νεφρά.
Οι σοβαρές συνέπειες της Γαλακτοζαιμίας δύναται να αποφευχθούν μέσω των προγραμμάτων του Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, τα οποία και έχουν μειώσει δραστικά τη θνησιμότητα των νεογνών εξαιτίων αυτών των νόσων.
Παρόλο που κάποια συμπτώματα υποχωρούν με τη διαχείριση της νόσου, ύστερα από τη διάγνωση, είναι δυνατόν κάποια μακροχρόνια συμπτώματα να επιμείνουν, όπως μαθησιακή αδυναμία, μειωμένη οστική πυκνότητα, αναπαραγωγικά προβλήματα κλπ.
Η Γαλακτοζαιμία είναι μια νόσος με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα με συχνότητα περίπου 1:25-200,000 γεννήσεις ανάλογα με το γονίδιο το οποίο θα υποστεί βλάβη. Η συχνότερη μορφή της νόσου είναι αυτή στην οποία το ένζυμο το οποίο έχει υποστεί βλάβη είναι η ουριδύλο-τρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης (GALT).
Ο καθένας από εμάς έχει στο γενετικό του υλικό ένα ζεύγος γονιδίων για κάθε ένα από τα 3 ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της γαλακτόζης και αφορύν τη Γαλακτοζαιμία. Στους φορείς της νόσου απλά το ένα από αυτά τα γονίδιο είναι ελαττωματικό και οδηγεί στην παραγωγή ενζύμου με μειωμένη ή απούσα δραστικότητα. Παρόλ’αυτά, οι φορείς δεν εμφανίζουν τη νόσο διότι το άλλο γονίδιο είναι φυσιολογικό. Προκειμένου ένα νεογνό να αποκτήσει τη νόσο απαιτείται να κληρονομήσει και από τους δύο γονείς το ελαττωματικό γονίδιο από το ζεύγος γονιδίων που υπάρχει στο DNA τους, δηλαδή, πρέπει και οι δύο να είναι φορείς της νόσου.
