Τι είναι ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός…
Ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός (ΣΥ) αναφέρεται ως η νόσος κατά την οποία παρουσιάζεται ανεπαρκής λειτουργία του θυρεοειδούς από τη γέννηση. Ο θυρεοειδής αδένας βρίσκεται στο λαιμό στο πρόσθιο μέρος της τραχείας και περιγράφηκε πρώτα από τον Έλληνα ιατρό Γαληνό.
Η διόγκωση του θυρεοειδούς ή βρογχοκήλη λέγεται ότι έγινε γνωστή για πρώτη φορά στη Κίνα το 2700 π.Χ. περίπου και από το 1600 π.Χ. οι Κινέζοι χρησιμοποιούσαν ψημένα σφουγγάρια και φύκια για τη θεραπεία του λόγω της υψηλής συγκέντρωσης ιωδίου που περιείχαν. Στην Ινδική ιατρική Ayurveda ή ayurvedic, η οποία υπήρχε από το 1400 π.Χ. η βρογχοκήλη αναφέρεται ως galaganda και περιγράφεται λεπτομερώς. Κατά την ελληνορωμαϊκή περίοδο ο Κέλσος (Aulus Cornelius Celsus 25 π.Χ.-50 μ.Χ.) ήταν ανάμεσα στους πρώτους που αναγνώρισαν τη βρογχοκήλη, κάνοντας τη διάκριση μεταξύ των διαφόρων μορφών όγκων του τραχήλου. Προσδιόρισε τη διόγκωση του λαιμού ως βρογχοκήλη (bronchocele), ορίζοντας την ως “όγκο κάτω από το δέρμα και το λάρυγγα, ο οποίος είναι μόνο σαρκώδης ή μπορεί να περιέχει κάποιο είδος ουσίας σαν μέλι”.
Το 340 μ.Χ. ο κινέζος ιατρός Ko-Hung χρησιμοποιούσε αλκοολούχο εκχύλισμα από φύκια για τη διόγκωση του θυρεοειδούς, κάτι που ήταν πολύ συχνό στις ορεινές περιοχές της Κίνας. Αυτή τη γνώση μετέδωσαν αργότερα οι κινέζοι στους ευρωπαίους εμπόρους, μετά την εποχή του Marco Polo (15/9/1254 – 9/1/1324), και άρχισαν και στην Ευρώπη να καταναλώνουν φύκια για τη πρόληψη ή και τη θεραπεία της διόγκωσης του θυρεοειδούς. Ο Leonardo da Vinci ήταν ο πρώτος που σχεδίασε το θυρεοειδή το 1500 με πολύ ακριβή μάλιστα περιγραφή της αιμάτωσης του, και αποκαλούσε τους δύο λοβούς του θυρεοειδή “λαρυγγικούς αδένες”. Το 1475 ο κινέζος ιατρός Wang His πρότεινε τη χρήση σκόνης από αποξηραμένους θυρεοειδείς χοίρων για τη θεραπεία της βρογχοκήλης.
Ανατομικά, ο θυρεοειδής αναγνωρίστηκε το 1656 από τον Άγγλο παθολογανατόμο Thomas Wharton (1614-1673) που ονόμασε τον αδένα θυρεοειδή γιατί μοιάζει με θυρεό (μεγάλη ασπίδα σαν πόρτα που χρησιμοποιούσαν συνήθως στην Αρχαία Ελλάδα) και η ονομασία αυτή επικράτησε σε όλες τις γλώσσες (thyroid).
Ο ρόλος των θυρεοειδικών ορμονών, ιδιαίτερα στα έμβρυα, στα νεογνά και τα βρέφη, είναι καθοριστικός για τη φυσιολογική ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος. Διακρίνεται:
(α) σε σοβαρό, μέτριο και ήπιο ανάλογα με το βαθμό ανεπάρκειας των θυρεοειδικών ορμονών και
(β) σε μόνιμο και παροδικό ανάλογα με την έκβαση. Στο μόνιμο απαιτείται η εφ’ όρου ζωής θεραπευτική αγωγή, ενώ στον παροδικό η θυρεοειδική λειτουργία αποκαθίσταται κατά κύριο λόγο τους πρώτους μήνες ή τα πρώτα χρόνια της ζωής.
Ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός αποτελεί το συχνότερο αίτιο ψυχοκινητικής καθυστέρησης το οποίο μπορεί να προληφθεί με την έγκαιρη διάγνωση και την έναρξη αγωγής υποκατάστασης με Θυροξίνη (T4). Ένα από τα πρώτα συμπτώματα είναι ο παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος, ενώ τα συχνότερα συμπτώματα είναι ο παρατεταμένος ίκτερος, δυσκολία στη σίτιση, προτεταμένη κοιλιά και ομφαλοκήλη, δέρμα κρύο ή με στίγματα, μακρογλωσσία, επίπεδη μύτη, ψευδοϋπερτελορισμός στα μάτια, πρησμένο πρόσωπο και γενικότερα οίδημα, ψηλαφητή βρογχοκήλη, υποτονία, καθυστερημένα αντανακλαστικά, υποθερμία, βραδυκαρδία, λήθαργος, δυσκοιλιότητα, μη φυσιολογικό κλάμα
Ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός ανάλογα με την έκβασή του μπορεί να είναι είτε μόνιμος είτε παροδικός. Ο Μόνιμος Συγγενής Υποθυρεοειδισμός μπορεί να οφείλεται σε πρωτογενείς ή δευτερογενείς αιτίες. Συχνότερη αιτία του Μόνιμου Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού είναι η δυσγενεσία του θυρεοειδούς αδένα, η οποία προκαλείται από διαταραχές κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης του οργάνου. Η διαταραχή αυτή εμφανίζεται σε ποσοστό που αγγίζει το 85% των περιπτώσεων συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
Ο Παροδικός Συγγενής Υποθυρεοειδισμός στις μέρες μας εντοπίζεται στο γενικό πληθυσμό τρεις φορές συχνότερα από ότι στο παρελθόν. Είναι πιθανόν αυτό να οφείλεται στην ανίχνευση ηπιότερων μορφών της νόσου αλλά και στην αυξημένη επιβίωση των πρόωρων νεογνών.
Οι συνέπειες του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού δύναται να αποφευχθούν μέσω των προγραμμάτων του Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών.
Θυρεοειδικές ορμόνες χρησιμοποιήθηκαν για πρώτη φορά το 1891 από το Murray που χορήγησε εκχυλίσματα θυρεοειδών προβάτου σε ασθενείς με βαρύ υποθυρεοειδισμό. Από τότε και μέχρι τη δεκαετία του ΄70 χρησιμοποιούνται αποξηραμένοι, συνήθως βόειοι θυρεοειδείς, σε σκόνη για τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού.
Ο Edward C. Kendall τα Χριστούγεννα του 1914, και ενώ εμαίνετο ο πόλεμος στην Ευρώπη, ανακάλυψε και απομόνωσε τη πρώτη ορμόνη του θυρεοειδούς, τη θυροξίνη. Μέσα στα επόμενα 12 χρόνια οι Harrington και Barger προσδιόρισαν το 1926 το χημικό τύπο της θυροξίνης και τη συνέθεσαν στο εργαστήριο. Η θυροξίνη όμως αυτή δεν είχε καλή απορρόφηση και μόνο το 1962 κυκλοφόρησε στα φαρμακεία η λέβοθυροξίνη που είναι η σημερινή μορφή της θυροξίνης που χρησιμοποιούμε.
Το 1941 ο Saul Hertz παρουσίασε τα πρώτα αποτελέσματα επιτυχούς θεραπείας υπερθυρεοειδισμού με ραδιενεργό ιώδιο. Ο Saul Hertz, διευθυντής της θυρεοειδολογικής κλινικής του Massachusetts General Hospital στη Βοστώνη, χορήγησε ένα μίγμα ραδιενεργού Ι-130 και Ι-131 σε ένα ασθενή με νόσο του Graves. Αυτή ήταν και η πρώτη επιτυχής θεραπεία ανθρώπου με ραδιενεργό υλικό στην ιατρική.
Η πρώτη φαρμακευτική αντιμετώπιση του υπερθυρεοειδισμού ανακοινώθηκε το 1943 στη Βοστώνη από τον E.B. Astwood που χορήγησε θειουρακίλη σε ασθενείς με υπερθυρεοειδισμό τύπου Graves. Από τότε και μέχρι σήμερα τα χρησιμοποιούμενα φάρμακα προπυλθειουρακίλη, καρβιμαζόλη και μεθιμαζόλη είναι παρόμοια.
Μέχρι το 1952 οι επιστήμονες πίστευαν ότι η θυροξίνη ήταν η μόνη ορμόνη του θυρεοειδούς. Τότε, ο Gross και η Pitt-Rivers στην Αγγλία και οι Roche, Lissitzky και Michel στη Γαλλία ανακάλυψαν τη δεύτερη ορμόνη του θυρεοειδούς, τη τριιωδοθυρονίνη.
Τέλος, ο Καναδός επιστήμονας Douglas Harold Copp το 1962 ανακάλυψε τη τρίτη ορμόνη του θυρεοειδούς, τη καλσιτονίνη που παίζει σημαντικό ρόλο στο μεταβολισμό του ασβεστίου.
Πριν την εμφάνιση των προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου νεογνών η συχνότητα του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού, σύμφωνα με κλινικές μελέτες, ανερχόταν σε 1:7,000 έως 1:10,000 νεογνά. Με την εμφάνιση των προγραμμάτων αυτών, η επίπτωση του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού εκτιμήθηκε ότι είχε εύρος 1:3000 έως 1:4000. Τα στοιχεία αυτά δηλώνουν ότι, πριν την εφαρμογή των προληπτικών ελέγχων, νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό παρέμεναν χωρίς κλινική διάγνωση.
Η συχνότητα του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού στην Ελλάδα είναι ~1:700 γεννήσεις, γεγονός το οποίο κατατάσσει την Ελλάδα ως τη χώρα με τη μεγαλύτερη συχνότητα Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού παγκοσμίως. Αυξημένα ποσοστά εμφάνισης Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού στις πολύδυμες κυήσεις συγκριτικά με τις μονήρεις, σε πρόωρα νεογνά συγκριτικά με τα τελειόμηνα, αλλά και σε νεογνά των οποίων οι μητέρες ήταν μεγαλύτερης ηλικίας συγκριτικά με εκείνα νεότερων γυναικών. Τέλος, νεογνά με σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) έχουν 35 φορές υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν πρωτοπαθή Συγγενή Υποθυρεοειδισμό σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Η γενετική του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού παρουσιάζει εξαιρετικό ενδιαφέρον, επειδή το νόσημα δεν παρουσιάζει την κλασική Μενδελική κληρονομικότητα και είναι πιθανόν να έχει όχι μόνο πολυγονιδιακή βάση, αλλά και να εμπλέκονται πιο περίπλοκοι παράγοντες που να διαμορφώνουν το φαινότυπό του, όπως επιγενετικοί παράγοντες και γονιδιακοί πολυμορφισμοί.
